El análisis genético en la enfermedad celíaca | CeliCity

El análisis genético en la enfermedad celíaca

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Para llegar a diagnosticar correctamente la enfermedad celíaca hay que pasar por una serie de varias pruebas que orientarán al profesional para descartar o confirmar el diagnóstico. El recorrido suele incluir: 

-Exploración sintomática

-Análisis serológico

Análisis genético

-Biopsia

-Dieta de provocación (en ocasiones)

 

En este artículo puedes ver información acerca de la biopsia, qué es, para qué sirve y cómo se realiza. Hoy hablaremos del análisis genético.

 

El componente hereditario de la celiaquía

La enfermedad celíaca tiene un componente genético, que quiere decir que puede heredarse la predisposición a padecerla.

hereditQue una persona sea celíaca no quiere decir que sus hijos lo vayan a ser, sino que tienen más posibilidades de heredar ese gen, y, por tanto, de desarrollar la enfermedad, pero también es posible que no lo hereden, o que lo hereden pero que jamás lleguen a desarrollarla.

Si tienes alguno de los dos genes que median en la celiaquía (o los 2), podrás llegar a desarrollarla en algún momento de tu vida, pero si no los tienes, es prácticamente imposible (al 99%). De ahí la importancia de esta prueba para descartar la enfermedad.

Cerca de un 30% de la población tiene una base genética compatible con la celiaquía, aunque sólo un 3% la desarrolla. Esto puede ser debido a factores ambientales, como el estilo de vida, enfermedades asociadas, o la propia ingesta de gluten.

 


Algunas nociones de genética

Cada ser humano (salvo desordenes genéticos) posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos, es un segmento del ADN que contiene la información para llevar a cabo una función específica en el organismo, y el conjunto de todos los genes de la persona (unos 25.000) conforma el genoma humano.

Los cromosomas son las estructuras donde se organiza el ADN. Es decir, por ejemplo para la función inmunitaria, hay un conjunto de genes que están recogidos en el Cromosoma 6.

Los genes implicados  pertenecen al Sistema HLA, situado en el cromosoma 6, que es el encargado de regular la respuesta inmune del organismo, de decidir lo que es bueno y lo que es nocivo, para que, en caso de ser nocivo, poder defenderse. 

 

nociones

Fuente: iessuel.es/ccnn/

 


Los genes de la celiaquía

Para cada gen, cada persona tiene 2 alelos en el cromosoma. En el caso de la celiaquía son el DQ2 y el DQ8.Si la persona tiene estos alelos negativos, nunca desarrollará la enfermedad.

genes celiaquiaSin embargo, los celíacos sí tienen positivo al menos uno de los dos genes, ganando por goleada el DQ2, con aproximadamente un 95% de los celíacos que tienen los dos alelos que codifican la molécula DQ2 .

El 5% restante de celíacos tiene los alelos que codifican la molécula DQ8. Son las moléculas DQ2 y DQ8 las encargadas de identificar al gluten como un agente perjudicial, y por tanto se producen los anticuerpos. El sistema inmunitario actúa y se provoca la inflamación y lesión del intestino.

La prueba genética está enfocada, pues, a determinar si la persona tiene o no tiene esos alelos, lo cual se indica como “positivo” o “negativo”.



¿Cómo se hace el análisis genético?

El análisis genético puede hacerse tomando muestras de cualquier parte del cuerpo. Lo más habitual en este tipo de test es tomar una muestra de sangre mediante extracción, aunque también puede tomarse una muestra de saliva, y en la práctica podría realizarse con un pelo, o piel.

No es habitual que ningún análisis de este tipo esté financiado por el sistema público, pero sí por algunas aseguradoras privadas. Hay estudios que cuestan hasta 3.000 €, según la información que busquen, pero en este caso el precio ronda los 150 € si se quiere hacer de manera particular.

Una vez el laboratorio tiene la muestra, se escoge cualquier célula y se extrae el ADN del núcleo de la misma. Para ello, se añaden unos reactivos para romper la membrana del núcleo.

Se escogen los segmentos de ADN que quieren estudiarse, y se pone en práctica la técnica PCR, reacción en cadena de la polimerasa.

comoMediante la electroforesis se suministra una descarga eléctrica para separar los fragmentos de ADN y poder visualizar los resultados.

Este proceso suele tardar cerca de 3 semanas ya que sólo buscan 2 genes, pero en casos más complejos se puede dilatar en el tiempo, incluso hacerse mucho más rápido en caso de análisis a bebés para tomar decisiones respecto al embarazo.

El análisis genético no es en ningún caso peligroso. Si la muestra se toma mediante la saliva, no supone ningún daño, y si es por extracción de sangre, tan sólo la molestia del pinchazo.



¿Para qué se hace el análisis genético?

para queEs especialmente útil en caso de diagnósticos dudosos, como por ejemplo personas que no dan positivo en los anticuerpos pero sí tienen síntomas, o viceversa, o en casos en los que no es recomendable hacer la biopsia, como por ejemplo en bebés. En cualquier caso, nunca está desaconsejada para confirmar el diagnóstico.

De igual manera, al ser una enfermedad con base hereditaria, los familiares de primer grado o personas pertenecientes a grupos de riesgo, también deberían hacerse esta prueba para saber si poseen esos genes, en vistas a estar pendientes de un futuro (o no) diagnóstico.

 

 


 

¿A ti te hicieron el análisis genético? ¿Qué genes tenías positivos? ¡Comparte con los demás!

 

33 Comments

  1. María dice:

    Hola, me hicieron el estudio HLA-CELIAQUIA mediante un análisis de sangre y los resultados fueron
    DQA1*0501/05 NEGATIVO
    DQB1*02 *POSITIVO
    DQB1*0302 (DQ8) NEGATIVO

    Que significa esto?

  2. Margarida dice:

    Quería saber qué prueba genética es mejor para descartar celiaquía, la de sangre o la de saliva??

  3. David dice:

    Hola en la genetica me a salido DQB1 02 positivo y en la gastroscopia en los resultados me dijero q no podia comer gluten

    • María dice:

      Sabes algo sobre esto? es que a mi tan sólo me hicieron el análisis de sangre y también me salió DQB1*02 *POSITIVO pero no me han hecho más Pruebas

  4. Vanesa dice:

    Hola, buenos dias

    Mi chico es celíaco desde que tiene un año (Ahora tiene 34) y no presenta sintomatología alguna aunque su dieta es sin gluten. El come en bares y restaurantes sin comentar que es celíaco, se ciñe a no comer nada rebozado, pan…pero la contaminación cruzada se la salta. Empezó a hacerse las pruebas de nuevo porque llevaba sin una revisión desde los 8 años. La prueba de anticuerpos dio 2,7 (tiene que ser mayor de 10, no?) la biopsia le dijeron que no tenía ningún síntoma relacionado con la celiaquía y le faltaba la genética. Nos hemos cambiado de ciudad y ahora ha visitado dos médicos que directamente le dicen que es celíaco y punto, que no tiene que hacerle pruebas. Crees que debe hacerse la prueba genética pagándola él y que la lleve a un médico para de verdad poder descartar o confirmar? Es que de verdad que ha comido gluten, porque sin querer lo ha hecho, y no se ha puesto malo y al dar bien las dos primeras pruebas… Muchas gracias

  5. Ivan dice:

    Sinceramente no me puedo creer que haya tanta gente que se este haciendo pruebas genéticas, mientras siguen con dolores, y no sean capaces de dejar de comer gluten por unas semanas y comprobar por ellos mismos si los síntomas remiten.

    • Gladys calderon dice:

      Yo a lo 55 años me dicen que soy celíaca no tengo familiares celíacos y dieta me hicieron biopsia pregunto ? Cada cuanto se controla la sangre para ver si da positivo .negativo no entiendo eso gracias suerte a todos los que entienden yo no entiendo nada

  6. Nidia dice:

    Hola! Quisiera saber si estos son los henes q indican q uno es celiaco.
    DQ7 y DQ5

    Gracias!

  7. Rosana Dopico dice:

    A mi hijo de 6 años le ha dado positiva la serología y la genética,pero los resultados de la biopsia no han sido concluyentes,aunque sí han observado un marcado aplanamiento de las vellosidades hasta la segunda porción del duodeno.No tengo para digestivo hasta dentro de un par de meses y mi niño sigue mal.Puedo exigir que me lo diagnostiquen con éstas pruebas?Es que le he retirado el glúten durante casi una semana y han cesado los vómitos,está más activo y no tiene dolores de tripa.Llevo años peleando y con pruebas y quería acabar ya para retirarselo definitivamente

  8. Liliana Saenz dice:

    Buenos dias,mi análisis genético dio el siguiente resultado: DQB1 *0202 DQ2
    Y DQB1 *0301 DQ7.
    Mi médico gastroenterologo no supo decirme si soy celíaca. Quisiera por favor vuestra opinion.Me siento muy desorientada
    Muchas gracias por responder.

  9. Anna dice:

    Hola! En mi analítica de sangre me a salido positivo el DQ8 y negativo el DQ2? No sé que quiere decir, y aún tengo que esperar muchos días a la visita del médico. Hace muchos años que tengo problemas de estómago y nunca han sabido encontrarme el qué.

  10. MARIA DEL MAR dice:

    Acabo de venir de mi médico de cabecera y no me ha sabido decir si soy celiaca o no. Me hice el estudio genetico y en el resultado pone; RIESGO ALTO DE CELIAQUIA. (1.2)
    y no se si soy celiaca o no.
    como puedo saberlo ? me que quedado a cuadros.
    gracias.

  11. Aracelli dice:

    Hola. Me salió en el genético DQ 4 y DQ 7. Me dijeron q el DQ 7 es de celiaquismo q se desprende del DQ2. Es así?

  12. Laura dice:

    Antígenos de histocompatibiludad clase II (Locus DQ1)
    Nomenclatura molecular
    DQB1*0202
    DQB1*0301 Nomenclatura serologica
    DQ2
    DQ7
    Que significa esto??,está persona es celíaca?

  13. MARISA BOIS dice:

    BUEN DIA:
    Recién retiro mi estudio de histocompatibilidad par celiaquía y me dio como resultado :
    Molécula DQ2 NEGATIVA
    HLA-DQB1*02 : NEGATIVA
    HLA-DQA1*05: POSITIVA
    Molécula DQ8: NEGATIVO
    HLA-DQB1*0302: NEGATIVO
    Como se interpreta este resultado?
    Desde ya muchas gracias

  14. Paqui dice:

    Después de acostumbrarme a ser sensible al gluten durante 4 años (diagnóstico médico y para mí poco profesional) hoy me dice el digestivo q el dq8 es positivo, aún estoy pendiente a la endoscopia, pero me dice que aún a falta de ella, todo indica q soy celiaca. Es así? Soy muy muy sintomática, incluidos ingresos hospitalarios y creo q he tenido todos los síntomas habidos y por haber. Crees q debería de hacerme la endoscopia? Además me ha dicho q no tome gluten y después me ha dado una parrafada quimica, genética y biológica para demostrarme q no era necesario, pero estoy en duda. Muchas gracias.

    • Daya dice:

      Hola, yo tengo estos síntomas: náuseas más que vómitos pero a veces vómitos mareos, pérdida de fuerza, hinchazón y punzadas, más dolor en el estomago después de las comidas, y mucho cansancio, sueño, el caso llevo así un año, o más ni me acuerdo, he ido muchas veces a urgencias pero nunca me han dejado hospitalizada porque dicen que ya me está mirando el digestivo, el caso es que en la biopsia me salió artrofias vellositarias, con ligero aumento de linfocitos si mal no recuerdo más difagiestasia focal o algo así, es decir compatible con enfermedad celíaca, me hicieron la prueba de la genética y me salió dqb1*03 si mal no recuerdo con alto riesgo de padecer la dq8, el caso esque ayer estuve otra vez en urgencias porque los síntomas son cada vez más dolorosos y más fuertes y no me apetece comer( también tengo perdida de peso desde hace tiempo, además fue el primer síntoma que tuve que comía pero no cogía peso, lo perdía) el caso esque como los anticuerpos no dan la cara sigo de pruebas, pero yo sinceramente no aguanto más.
      Pd: nadie de mi entorno me suele entender solo mi primo pequeño que es celiaco pero a mis padres les cuesta creerlo aún viendo las pruebas y eso me molesta bastante porque pienso que no se creen que este enferma o algo, y gracias por atenderme.

  15. Myrian dice:

    Hola! Mi estudio dice: Fenotipo HLA-DQ: DQ2, DQ7. ALELOS. DQB1*02:02 o 11. DQB1*03:01 o 22. DQA1*02:01 DQA1*05:05 o 09
    Qué significa? Mi hija es celiaca clasificacion 3b Marsh
    Muchas gracias!

  16. flavia dice:

    Resultado: Haplotipos HDA-DQ asociados a enfermedad celiaca:DETECTABLE.DQA1:02,05. DQB1:02,02. Correspondencia por serología:DQ2 (2copias).El paciente es portador de alelos en los genes HLA clase II (DQA1 y DQB1).. Este es el resultado de mi análisis genético de celuaquía

  17. Laura dice:

    Me realice el test genético, mis alelos Dq2 no se detectan, y el alelo Dq8 uno da positivo el otro no se detecta, no tengo ningún síntoma de celiaco, pero mi medico me mando hacer la dieta del gluten, para mi es igual consumiendo alimentos con o sin gluten, igual suelo padecer de gases, distensión, pero no tengo vómitos ni diarreas ni deshidrataciones, mi análisis serologicos dieron super lejos todos negativos, no me ha querido practicar la biopsia por ello mas rápido fue el test genético, si en una endoscopia realizada hace 4 años mis bellos del duodeno se veían algo bajo y fue en esa ocasión que se me practico los análisis serologicos dando todos negativos, y algo que no se tiene en cuenta, mi endoscopia salio helicobacter pylori, es una bacteria que ya me tomo en 3 ocasiones de mi vida o por agua o alimentos que consumí en la calle, sus síntomas da diarrea, vómitos, distensión, baja de peso, anemia, todo similar a la celiaquia y por ende tu intestino tus bellos se vean afectados, me realice el tratamiento para la bacteria y desaparecieron todos mis males por años, para mi no soy celiaca, y nadie en mi familia de ambas partes no tiene problemas..

    • CeliCity dice:

      Hola Laura, efectivamente el hecho de que tengas un alelo positivo no quiere decir que tengas celiaquía, de hecho tu serología y tu biopsia dan negativo, y por lo que me cuentas, tus síntomas son relacionados con el Helycobacter. No somos médicos y te aconsejo que lo consultes con un profesional, pero en principio no hay motivos para que tengas que realizar una dieta libre de gluten.

      Un saludo 😉

  18. Galo Marcos Marcos dice:

    Hola a todos ,mi hija y yo somos anticuerpos negativos y genes positivos ,no hemos negado a la biopsia,si teníamos clínica y con la dieta sin gluten estricta ha desaparecido toda la sintomatología,(llevamos más de tres años sin clínica),blanco y en botella,¿para que gastar en biopsia-que puede no ser concluyente-y arriesgarse a las posibles iatrogenias asociadas a la técnica.
    Me gustaría saber dónde adquirir harinas sin gluten,actualmente hacemos nuestro pan usando los preparados panificables de los supermercados, añadiendo harina de yuca ,queda muy bueno,nada que ver con el que ofrecen comercialmente elaborado.

    • CeliCity dice:

      Hola Galo. La biopsia tiene muy poco riesgo y a día de hoy es, de hecho, la única prueba concluyente para diagnosticar la celiaquía. No obstante, si os ha desaparecido la sintomatología con la dieta sin gluten, mejor que mejor.

      Para poder ofrecerte información sobre harinas sin gluten, necesitaría saber tu país de residencia 😉 ¡Saludos!

  19. Ana dice:

    Buenos dias a todos, a mi hija de 8 años le acaban de diagnosticar celiaquia, mi pareja tiene uno de los genes y quizas yo también. Mi pregunta es, si podriamos haber hecho algo en cuanto a la alimentación que hubiera evitado el desarrollo de la enfermedad.
    Muchas gracias

    • CeliCity dice:

      Hola Ana, aún no se sabe exactamente qué mecanismo desencadena realmente la celiaquía y cuál es su relación con la alimentación. En el momento en el una persona con genética positiva incluye el gluten en la alimentación (generalmente a partir de los 6m), su cuerpo ya es susceptible de desarrollar la enfermedad. Es parecido a las alergias, tú no puedes ser alérgica a una cosa a la que jamás has estado expuesta.

      Es imposible que (en la sociedad que vivimos) una persona no esté jamas en contacto con el gluten, así que respecto a lo que se sabe de momento, no podríais haber hecho nada para evitar el desarrollo de la enfermedad. Siento no poder ayudarte más, pero la investigación al respecto no está muy avanzada. Un saludo 😉

  20. Carmen dice:

    Hola, mi madre y mi hijo son celíacos. Sería posible que yo no la desarrolle?

    • CeliCity dice:

      Hola Carmen. Al ser una enfermedad con componente genético, siempre va a ser probable que los familiares de primer grado la desarrollen. Es probable, pero no es seguro, porque también se ven implicados otros factores como el ambiente o la alimentación. Aún así, viendo que tanto tu madre como tu hijo padecen la enfermedad, te animo a que te hagas las pruebas, es importante que conozcas si lo eres para poder tratarte lo antes posible, en el caso de que así fuera. Cualquier otra duda que tengas, puedes preguntarnos. Un saludo 😉

  21. Sandra Galeano dice:

    Me enteré que soy celíaca hace un año después que mi médico me realizó una biopsia; estaba con las defensas en cero; ahora me estoy recuperando con la dieta libre de gluten. Ojalá la ciencia avance con un tratamiento para la cura de esta enfermedad y/o intolerancia dado que no es fácil la vida cotidiana de una persona que la padece.

  22. Ojala algun dia se pueda encontrar remedio!!!que seria? Quirurgico? De lo poco que se es daño en los intestinos? Pero supongo que es mucho mas amplio!!pero mientras tanto hasta la deteccion….nada!!!

    • CeliCity dice:

      Hola Mirta, de momento no hay tratamiento salvo la dieta sin gluten estricta. En un futuro esperemos que haya remedio, de momento se está investigando una vacuna y una pastilla, pero la quirúrgica no parece que sea una vía de intervención. Gracias por tu comentario, un saludo 🙂

  23. Sara dice:

    En realidad tampoco debería servir para descartar la celiaquia, ya que aun no se conocen del todo los genes involucrados en la enfermedad y ahora se sospecha que podria haber otros implicados a parte del DQ2 y el DQ8, eso explicaría los casos raros en los que existe la enfermedad a pesar de tener “genética negativa”. Por todo esto en mi opinión la utilidad de esta prueba para el diagnóstico aun es dudosa (aunque no está de mas hacerla). Ojalá algun dia disponganos de una prueba 100%definitiva para el diagnostico de la celiaquia…

    • CeliCity dice:

      Hola Sara. Tienes toda la razón, seguramente haya muchísimos genes más implicados en la enfermedad, pero a día de hoy sólo conocemos estos dos… Hace falta mucha más investigación, esperamos que así sea. Un saludo y muchas gracias por tu aportación 🙂

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