El análisis genético en la enfermedad celíaca | CeliCity

El análisis genético en la enfermedad celíaca

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Para llegar a diagnosticar correctamente la enfermedad celíaca hay que pasar por una serie de varias pruebas que orientarán al profesional para descartar o confirmar el diagnóstico. El recorrido suele incluir: 

-Exploración sintomática

-Análisis serológico

Análisis genético

-Biopsia

-Dieta de provocación (en ocasiones)

 

En este artículo puedes ver información acerca de la biopsia, qué es, para qué sirve y cómo se realiza. Hoy hablaremos del análisis genético.

 

El componente hereditario de la celiaquía

La enfermedad celíaca tiene un componente genético, que quiere decir que puede heredarse la predisposición a padecerla.

hereditQue una persona sea celíaca no quiere decir que sus hijos lo vayan a ser, sino que tienen más posibilidades de heredar ese gen, y, por tanto, de desarrollar la enfermedad, pero también es posible que no lo hereden, o que lo hereden pero que jamás lleguen a desarrollarla.

Si tienes alguno de los dos genes que median en la celiaquía (o los 2), podrás llegar a desarrollarla en algún momento de tu vida, pero si no los tienes, es prácticamente imposible (al 99%). De ahí la importancia de esta prueba para descartar la enfermedad.

Cerca de un 30% de la población tiene una base genética compatible con la celiaquía, aunque sólo un 3% la desarrolla. Esto puede ser debido a factores ambientales, como el estilo de vida, enfermedades asociadas, o la propia ingesta de gluten.

 


Algunas nociones de genética

Cada ser humano (salvo desordenes genéticos) posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos, es un segmento del ADN que contiene la información para llevar a cabo una función específica en el organismo, y el conjunto de todos los genes de la persona (unos 25.000) conforma el genoma humano.

Los cromosomas son las estructuras donde se organiza el ADN. Es decir, por ejemplo para la función inmunitaria, hay un conjunto de genes que están recogidos en el Cromosoma 6.

Los genes implicados  pertenecen al Sistema HLA, situado en el cromosoma 6, que es el encargado de regular la respuesta inmune del organismo, de decidir lo que es bueno y lo que es nocivo, para que, en caso de ser nocivo, poder defenderse. 

 

nociones

Fuente: iessuel.es/ccnn/

 


Los genes de la celiaquía

Para cada gen, cada persona tiene 2 alelos en el cromosoma. En el caso de la celiaquía son el DQ2 y el DQ8.Si la persona tiene estos alelos negativos, nunca desarrollará la enfermedad.

genes celiaquiaSin embargo, los celíacos sí tienen positivo al menos uno de los dos genes, ganando por goleada el DQ2, con aproximadamente un 95% de los celíacos que tienen los dos alelos que codifican la molécula DQ2 .

El 5% restante de celíacos tiene los alelos que codifican la molécula DQ8. Son las moléculas DQ2 y DQ8 las encargadas de identificar al gluten como un agente perjudicial, y por tanto se producen los anticuerpos. El sistema inmunitario actúa y se provoca la inflamación y lesión del intestino.

La prueba genética está enfocada, pues, a determinar si la persona tiene o no tiene esos alelos, lo cual se indica como “positivo” o “negativo”.



¿Cómo se hace el análisis genético?

El análisis genético puede hacerse tomando muestras de cualquier parte del cuerpo. Lo más habitual en este tipo de test es tomar una muestra de sangre mediante extracción, aunque también puede tomarse una muestra de saliva, y en la práctica podría realizarse con un pelo, o piel.

No es habitual que ningún análisis de este tipo esté financiado por el sistema público, pero sí por algunas aseguradoras privadas. Hay estudios que cuestan hasta 3.000 €, según la información que busquen, pero en este caso el precio ronda los 150 € si se quiere hacer de manera particular.

Una vez el laboratorio tiene la muestra, se escoge cualquier célula y se extrae el ADN del núcleo de la misma. Para ello, se añaden unos reactivos para romper la membrana del núcleo.

Se escogen los segmentos de ADN que quieren estudiarse, y se pone en práctica la técnica PCR, reacción en cadena de la polimerasa.

comoMediante la electroforesis se suministra una descarga eléctrica para separar los fragmentos de ADN y poder visualizar los resultados.

Este proceso suele tardar cerca de 3 semanas ya que sólo buscan 2 genes, pero en casos más complejos se puede dilatar en el tiempo, incluso hacerse mucho más rápido en caso de análisis a bebés para tomar decisiones respecto al embarazo.

El análisis genético no es en ningún caso peligroso. Si la muestra se toma mediante la saliva, no supone ningún daño, y si es por extracción de sangre, tan sólo la molestia del pinchazo.



¿Para qué se hace el análisis genético?

para queEs especialmente útil en caso de diagnósticos dudosos, como por ejemplo personas que no dan positivo en los anticuerpos pero sí tienen síntomas, o viceversa, o en casos en los que no es recomendable hacer la biopsia, como por ejemplo en bebés. En cualquier caso, nunca está desaconsejada para confirmar el diagnóstico.

De igual manera, al ser una enfermedad con base hereditaria, los familiares de primer grado o personas pertenecientes a grupos de riesgo, también deberían hacerse esta prueba para saber si poseen esos genes, en vistas a estar pendientes de un futuro (o no) diagnóstico.

 

 


 

¿A ti te hicieron el análisis genético? ¿Qué genes tenías positivos? ¡Comparte con los demás!

 

11 Comments

  1. Galo Marcos Marcos dice:

    Hola a todos ,mi hija y yo somos anticuerpos negativos y genes positivos ,no hemos negado a la biopsia,si teníamos clínica y con la dieta sin gluten estricta ha desaparecido toda la sintomatología,(llevamos más de tres años sin clínica),blanco y en botella,¿para que gastar en biopsia-que puede no ser concluyente-y arriesgarse a las posibles iatrogenias asociadas a la técnica.
    Me gustaría saber dónde adquirir harinas sin gluten,actualmente hacemos nuestro pan usando los preparados panificables de los supermercados, añadiendo harina de yuca ,queda muy bueno,nada que ver con el que ofrecen comercialmente elaborado.

    • CeliCity dice:

      Hola Galo. La biopsia tiene muy poco riesgo y a día de hoy es, de hecho, la única prueba concluyente para diagnosticar la celiaquía. No obstante, si os ha desaparecido la sintomatología con la dieta sin gluten, mejor que mejor.

      Para poder ofrecerte información sobre harinas sin gluten, necesitaría saber tu país de residencia 😉 ¡Saludos!

  2. Ana dice:

    Buenos dias a todos, a mi hija de 8 años le acaban de diagnosticar celiaquia, mi pareja tiene uno de los genes y quizas yo también. Mi pregunta es, si podriamos haber hecho algo en cuanto a la alimentación que hubiera evitado el desarrollo de la enfermedad.
    Muchas gracias

    • CeliCity dice:

      Hola Ana, aún no se sabe exactamente qué mecanismo desencadena realmente la celiaquía y cuál es su relación con la alimentación. En el momento en el una persona con genética positiva incluye el gluten en la alimentación (generalmente a partir de los 6m), su cuerpo ya es susceptible de desarrollar la enfermedad. Es parecido a las alergias, tú no puedes ser alérgica a una cosa a la que jamás has estado expuesta.

      Es imposible que (en la sociedad que vivimos) una persona no esté jamas en contacto con el gluten, así que respecto a lo que se sabe de momento, no podríais haber hecho nada para evitar el desarrollo de la enfermedad. Siento no poder ayudarte más, pero la investigación al respecto no está muy avanzada. Un saludo 😉

  3. Carmen dice:

    Hola, mi madre y mi hijo son celíacos. Sería posible que yo no la desarrolle?

    • CeliCity dice:

      Hola Carmen. Al ser una enfermedad con componente genético, siempre va a ser probable que los familiares de primer grado la desarrollen. Es probable, pero no es seguro, porque también se ven implicados otros factores como el ambiente o la alimentación. Aún así, viendo que tanto tu madre como tu hijo padecen la enfermedad, te animo a que te hagas las pruebas, es importante que conozcas si lo eres para poder tratarte lo antes posible, en el caso de que así fuera. Cualquier otra duda que tengas, puedes preguntarnos. Un saludo 😉

  4. Sandra Galeano dice:

    Me enteré que soy celíaca hace un año después que mi médico me realizó una biopsia; estaba con las defensas en cero; ahora me estoy recuperando con la dieta libre de gluten. Ojalá la ciencia avance con un tratamiento para la cura de esta enfermedad y/o intolerancia dado que no es fácil la vida cotidiana de una persona que la padece.

  5. Ojala algun dia se pueda encontrar remedio!!!que seria? Quirurgico? De lo poco que se es daño en los intestinos? Pero supongo que es mucho mas amplio!!pero mientras tanto hasta la deteccion….nada!!!

    • CeliCity dice:

      Hola Mirta, de momento no hay tratamiento salvo la dieta sin gluten estricta. En un futuro esperemos que haya remedio, de momento se está investigando una vacuna y una pastilla, pero la quirúrgica no parece que sea una vía de intervención. Gracias por tu comentario, un saludo 🙂

  6. Sara dice:

    En realidad tampoco debería servir para descartar la celiaquia, ya que aun no se conocen del todo los genes involucrados en la enfermedad y ahora se sospecha que podria haber otros implicados a parte del DQ2 y el DQ8, eso explicaría los casos raros en los que existe la enfermedad a pesar de tener “genética negativa”. Por todo esto en mi opinión la utilidad de esta prueba para el diagnóstico aun es dudosa (aunque no está de mas hacerla). Ojalá algun dia disponganos de una prueba 100%definitiva para el diagnostico de la celiaquia…

    • CeliCity dice:

      Hola Sara. Tienes toda la razón, seguramente haya muchísimos genes más implicados en la enfermedad, pero a día de hoy sólo conocemos estos dos… Hace falta mucha más investigación, esperamos que así sea. Un saludo y muchas gracias por tu aportación 🙂

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